Trenutno je v pripravi prevod izvidov za dečka z nevrofibromatozo. Upam, da mu bo zdravljenje v tujini pomagalo.

Kratek opis bolezni:
Nevrofibromatoza tipa I (NF-1) je kompleksna večsistemska človeška bolezen, ki jo povzroča mutacija gena na kromosomu 17, odgovornega za tvorbo beljakovine nevrofibromin. Ta je potrebna za normalno delovanje številnih vrst celic. NF-1 povzroča tumorje v poteku živčevja, ki se lahko pojavijo kjer koli v telesu. Gre za eno izmed najpogostejših genetskih bolezni, ki ni omejena na raso ali spol. NF-1 je avtosomno dominantna bolezen, kar pomeni, da za razvoj NF-1 zadostuje mutacija ali delecija ene kopije (alela) gena NF-1, čeprav je klinična slika lahko zelo različna. Pogosti znaki NF-1 so rjavkasto-rdeče pege v pigmentiranem delu oči, imenovane Lischevi vozliči, benigni kožni tumorji, imenovani nevrofibromi, in večji benigni tumorji živcev, imenovani pleksiformni nevrofibromi, skolioza (ukrivljenost hrbtenice), učne težave, motnje vida, motnje v duševnem razvoju, več peg v barvi bele kave (café au lait) ter epilepsija. Ljudi z NF-1 bistveno bolj ogrožajo tudi rak in srčno-žilne bolezni. (vir: Wikipedia: Neurofibromatosis type 1, CC-BY-SA-3.0).

Vir videa: Facebook – Children’s Tumor Foundation